PLÀNOL DE SABADELLAdreces i telèfons d'emergènciesFARMÀCIES DE GUÀRDIARESTRICCIÓ DE TRÀNSIT
CA EN ES

Les fonts ornamentals s’il·luminaran de verd amb motiu del Dia Mundial de conscienciació de la Síndrome per Deficiència de CDKL5

Les fonts ornamentals s’il·luminaran de verd amb motiu del Dia Mundial de conscienciació de la Síndrome per Deficiència de CDKL5

La Síndrome per Deficiència CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5) és una malaltia genètica lligada al cromosoma X que provoca l'aparició primerenca d'alteracions greus del desenvolupament neurològic i, en nombrosos casos, de convulsions epilèptiques de difícil control.

Segons l’Asociación de Afectados por CDKL5, es calcula que 1 de cada 42.000 nadons nascuts al món pateixen aquesta alteració genètica. Tot i això, menys d'un 10% tenen un diagnòstic correcte, per la qual cosa es troba molt infradiagnosticada, amb les conseqüències que això té per al malalt i per al seu entorn

Informació de l’entitat